Mission
Le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) a pour vocation de représenter et de soutenir les personnes touchées par une maladie rare ou orpheline au Québec. Il réunit à la fois des associations consacrées à des maladies particulières, des personnes atteintes et des proches aidants.
Sa mission s'articule autour de trois axes principaux :
- la sensibilisation du grand public et du milieu médical aux réalités des maladies rares ;
- le soutien aux personnes atteintes et à leur entourage, notamment par l'information et l'orientation vers les ressources existantes ;
- la concertation et la circulation de l'information entre les organismes de patients, les professionnels de la santé et les chercheurs.
L'organisme se présente comme une ressource d'information et de soutien. Il ne pose pas de diagnostic et n'assure pas de prise en charge médicale, ces responsabilités relevant des professionnels de la santé et des cliniques spécialisées du réseau de la santé et des services sociaux. Son rôle se situe en complément de ce réseau, en aidant les personnes à s'y retrouver et en favorisant le regroupement de patients dispersés sur le territoire québécois.
Historique
Selon une publication de la Revue juridique étudiante de l'Université de Montréal consacrée à l'accès aux médicaments des maladies orphelines, le RQMO a été fondé en 2010. Sa création s'inscrit dans un mouvement plus large, observé au Canada et à l'étranger, de structuration des organismes de patients atteints de maladies rares autour de regroupements dits « parapluies », capables de porter des revendications communes au-delà des associations consacrées à une seule maladie.
La rareté de chaque affection prise isolément rend en effet difficile la constitution d'associations de patients spécifiques à chacune d'elles. Un regroupement transversal permet de rejoindre des personnes qui n'ont pas d'association propre à leur maladie et de mettre en commun les préoccupations partagées : délais de diagnostic, accès aux cliniques spécialisées, accès aux médicaments et soutien psychosocial.
Au fil de son développement, l'organisme a structuré son offre de services autour du Centre iRARE, qui regroupe ses activités d'information et d'accompagnement personnalisé. Il est répertorié comme ressource par le gouvernement du Québec, par des répertoires communautaires comme le 211 et par des institutions de recherche, dont l'Institut de recherches cliniques de Montréal.
Services
Centre iRARE
Le RQMO présente son Centre iRARE comme un service gratuit et bilingue, offert en français et en anglais, d'information et de soutien personnalisé. Le Répertoire des ressources en santé et services sociaux du gouvernement du Québec décrit plusieurs volets à ce service :
- une ligne d'information et d'aide destinée aux personnes atteintes, à leurs proches et aux professionnels ;
- un répertoire de ressources recensant les associations, cliniques et services utiles ;
- du jumelage entre personnes vivant une situation semblable ;
- la création de communautés pour les personnes atteintes d'une maladie pour laquelle aucune association n'existe ;
- la promotion de la recherche sur les maladies rares.
Sensibilisation
En plus de l'accompagnement individuel, l'organisme mène des activités de sensibilisation auprès du public et du milieu médical. Il diffuse notamment un dépliant de présentation et des contenus d'information générale sur les maladies rares. Il recueille également des dons, entre autres par l'intermédiaire de plateformes de bienfaisance en ligne, pour financer ses activités, dont certaines campagnes associées à des maladies particulières comme le syndrome d'Ehlers-Danlos.
Public desservi
Les services du RQMO s'adressent à trois grandes catégories de personnes :
- les personnes touchées par une maladie rare, quel que soit leur âge ;
- leurs proches et proches aidants ;
- les professionnels de la santé qui cherchent de l'information ou des ressources pour leurs patients.
Une particularité de l'organisme est que ses services sont également accessibles aux personnes qui n'ont pas encore reçu de diagnostic. L'errance diagnostique, soit la période parfois longue durant laquelle une personne présente des symptômes sans qu'une maladie précise soit identifiée, constitue en effet une difficulté fréquente dans le domaine des maladies rares. L'organisme peut ainsi offrir information et orientation pendant cette période.
Le gouvernement du Québec précise que l'accès aux cliniques spécialisées en maladies rares se fait sur orientation d'un médecin de famille ou d'une infirmière praticienne spécialisée. Le rôle du RQMO consiste à informer les personnes sur ces parcours et sur les ressources disponibles, et non à se substituer aux professionnels qui assurent l'évaluation et le suivi médical.
Maladies rares et orphelines au Québec
Au Québec, une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000. Prises individuellement, ces maladies concernent donc un petit nombre de personnes ; collectivement, elles représentent toutefois un enjeu de santé publique important. Le gouvernement du Québec estime qu'elles pourraient concerner jusqu'à 8 % de la population québécoise, soit environ 700 000 personnes. Cette estimation est également reprise par le RQMO.
Le terme « maladie orpheline » désigne, dans la présentation gouvernementale, une maladie rare pour laquelle il existe peu ou pas de traitements ciblés. L'absence de traitement spécifique n'exclut pas la prise en charge : des soins visant à soulager les symptômes ou à prévenir les complications peuvent être proposés.
| Notion | Définition retenue au Québec |
|---|---|
| Maladie rare | Maladie touchant moins d'une personne sur 2 000 |
| Maladie orpheline | Maladie rare pour laquelle il existe peu ou pas de traitements ciblés |
| Population concernée (estimation) | Jusqu'à 8 % de la population, soit environ 700 000 personnes |
Ce contexte explique la raison d'être d'un regroupement transversal : la multiplicité des maladies rares et la dispersion des patients rendent nécessaires la mise en commun de l'information et la représentation collective des personnes concernées.
Accès aux traitements et concertation
L'accès aux médicaments destinés aux maladies rares constitue l'un des enjeux centraux du domaine. Ces médicaments, souvent qualifiés de « médicaments orphelins », sont développés pour de petites populations de patients et présentent fréquemment des coûts élevés, ce qui soulève des questions d'évaluation, de remboursement et d'équité d'accès. La Revue juridique étudiante de l'Université de Montréal a consacré à ce sujet une analyse comparée dans laquelle le RQMO est mentionné comme acteur québécois du milieu.
À l'échelle fédérale, Santé Canada a mis sur pied un Groupe consultatif sur la mise en œuvre de la stratégie nationale visant les médicaments pour le traitement des maladies rares, ce qui témoigne de l'importance accordée à cet enjeu dans les politiques de santé canadiennes. Au Québec, l'évaluation des médicaments et leur inscription aux listes de remboursement relèvent du cadre provincial.
Dans cet environnement, le RQMO joue un rôle de concertation avec les institutions médicales et de recherche québécoises. Il relaie les préoccupations des personnes atteintes, favorise les liens entre les associations de patients et les chercheurs, et contribue à faire connaître les réalités des maladies rares auprès des décideurs et des professionnels de la santé.